Lupus eritematoso sistemico: identificata una variante genetica che ne incrementa il rischio

Nature Genetics 2002; 10.1038/ng1020

di Guido Donati

Ricercatori dell'Università di Uppsala (Svezia) hanno identificato una variante del gene PDCD1 che sarebbe correlata con lo sviluppo del Lupus eritematoso sistemico. Questa malattia, come le altre malattie autoimmunitarie,   

è caratterizzata dalla perdita da parte del sistema immunitario della capacità di effettuare una distinzione tra gli organismi patogeni e le proprie cellule, ne consegue una produzione di anticorpi aberranti volti a contrastare cellule specifiche del proprio organismo. Nel caso del lupus vengono attaccati i reni, i polmoni, il tessuto articolare ed altri organi. Dalle ultime ricerche si è visto che sono colpite da questa malattia soprattutto le donne, l'incidenza sulla popolazione totale sarebbe all'incirca di cinque casi su 10.000 persone. Lo studio è stato effettuato su 2.500 persone di cui

una parte affetta da Lupus eritematoso; i ricercatori hanno sequenziato il gene PDCD1 che codifica una proteina immunitaria e ne hanno studiato una variante. Quest'ultima è stata identificata nel 12% dei pazienti malati e nel 5% dei sani di un gruppo di origine europea, nel 7% dei malati e nel 2% dei sani di un gruppo di origine messicana. Secondo i ricercatori il fatto che il gene PDCD1 è importante per il riconoscimento dei tessuti propri dell'organismo, la sua variazione può determinare l'incapacità di riconoscimento e quindi lo sviluppo della malattia immunitaria.